Mukolipidosis

Mukolipidosis adalah suatu penyakit genetik yang bersifat diwariskan dimana penyakit ini diakibatkan oleh kelainan genetik pada tubuh manusia. Penyakit ini diakibatkan oleh penumpukan glikosaminoglikans / GAG. Mukolipidosis ini merupakan penyakit yang berkaitan erat dengan bidang ilmu biokimia dimana penamaannya didasarkan oleh 2 penyakit lainnya yaitu spingolipidosis dan mukopolisakaridosis. Penyakit ini dapat mengubah sifat luar / fenotipe seseorang dan menyebabkan gangguan fisiologis lainnya.

Genetika

Secara genetik, penyakit ini diturunkan oleh sifat resesif. Penyakit ini tidak berpaut pada kromosom seks maupun berpaut pada kromosom autosom sehinggga disebut juga salah satu penyakit resesif autosomal. Jadi, anak akan memiliki 1 kesempatan untuk menerima alel mukolipidosis dari empat kemungkinan dan perjenis kelamin (masing-masing jenis kelamin), masing-masing menerima 1 kemungkinan dari dua kemungkinan atau 3 kemungkinan tertular penyakit mukolipidosis.

Klasifikasi

Ada beberapa kelompok penyakit mukolipidosis diantaranya

• Mukolipidosis I (Sialidosis)
• Mukolipidosis II (Penyakit sel-I)
• Mukolipidosis III (Pingsudo Hurler Polidistrofi))
• Mukolipidosis IV (Gangliosidosis)