Prinsip Hardy–Weinberg

Proporsi Hardy–Weinberg untuk dua alel: sumbu horisontal menunjukkan dua frekuensi alel yaitu p dan q dan sumbu vertikal menunjukkan diharapkan Frekuensi Genotip. Setiap baris menunjukkan salah satu dari tiga kemungkinan genotipe.

Prinsip Hardy–Weinberg, juga dikenal sebagai asas, persamaan, model, teorema, atau hukum, Hardy–Weinberg, menyatakan bahwa alel dan frekuensi genotipe dalam suatu populasi akan tetap sama/konstan dari generasi ke generasi tanpa adanya pengaruh evolusi yang lain. Pengaruh-pengaruh ini termasuk perubahan genetik, perkawinan, perkawinan sedarah, seleksi alam, seleksi pasangan, mutasi, hanyutan genetik, aliran gen, dan transpot Meiosis. Karena satu atau lebih dari pengaruh-pengaruh ini biasanya hadir di sebuah populasi, maka dari itu prinsip Hardy–Weinberg menjelaskan kondisi ideal terhadap efek dari pengaruh-pengaruh di atas secara analitis.

Contoh paling sederhana dapat terlihat pada suatu lokus tunggal beralel ganda: alel yang dominan ditandai A dan yang resesif ditandai a. Kedua frekuensi alel tersebut ditandai p dan q secara berurutan; freq(A) = p; freq(a) = q; p + q = 1. Apabila populasi berada dalam kesetimbangan, maka freq(AA) = p² untuk homozigot AA dalam populasi, freq(aa) = q² untuk homozigot aa, dan freq(Aa) = 2pq untuk heterozigot.

Konsep ini juga dikenal dalam berbagai nama: Kesetimbangan Hardy-Weinberg, Teorema Hardy-Weinberg, ataupun Hukum Hardy-Weinberg. Asas ini dinamakan dari G. H. Hardy dan Wilhelm Weinberg. Rumus sebagai berikut:

Umum: p + q = 1 atau p² + 2pq + q² = 1

Golongan darah: p + q + r = 1 atau p² + q² + r² + 2pq + 2pr + 2qr = 1

Contoh soal:

berdasarkan penyakit keturunan

Pada suatu populasi diketahui terdapat 4% orang albino maka berapakah jumlah orang normal dan normal pembawa bila seluruh populasinya 1.000 orang serta frekuensi individu masing-masing?

p = normal, pq = normal albino serta q = albino

q² = 0.04 jadi q = 0.2 maka p = 1 - q = 1 - 0.2 = 0.8

p² = (0.8)² = 0.64 serta 2pq = 2(0.8)(0.2) = 0.32

jumlah orang normal adalah 64% x 1.000 = 640 orang serta orang normal pembawa = 32% x 1.000 = 320 orang.

frekuensi individu orang normal = (0.64)² x 100% = 40.96%

frekuensi individu orang normal pembawa = (0.32)² x 100% = 10.24%

frekuensi individu orang albino = (0.04)² x 100% = 0.16%

berdasarkan kromosom

Pada sesuatu populasi berjumlah 1000 orang dimana pria normal 700 orang maka berapakah jumlah orang pria buta warna, wanita normal, wanita normal pembawa serta wanita buta normal?

pria normal (X^C) = p, pria buta warna (X^c) = q, wanita normal (X^CX^C) = p², wanita pembawa (X^CX^c) = 2pq serta wanita buta warna (X^cX^c) = q²

p = 700/1000 = 0.7 = 70%

p + q = 1

0.7 + q = 1

q = 0.3 = 30%

p² = (0.7)² = 0.49 = 49%

q² = (0.3)² = 0.09 = 9%

2pq = 2(0.7)(0.3) = 0.42 = 42%

pria buta warna = 30% x 1000 = 300 orang

wanita normal = 49% x 1000 = 490 orang

wanita pembawa normal = 42% x 1000 = 420 orang

wanita buta warna = 9% x 1000 = 90 orang

rumus untuk hemofilia (H, h) seperti buta warna.

berdasarkan alel ganda

Pada sesuatu populasi dimana orang memiliki golongan darah A sebanyak 24% serta O 25%. Jika seluruh populasi tersebut 5.000 orang maka berapakah orang memiliki memiliki golongan darah B serta AB?

Golongan A: p² + 2pq, B = q² + 2qr, AB = 2pq serta O = r²

r² = 0.25

r = 0.5

(p² + 2pr) + r² = (0.24) + 0.25 = 0.49

(p + r)² = (0.7)²

p + r = 0.7

p + 0.5 = 0.7

p = 0.2

p + q + r = 1

0.2 + q + 0.5 = 1

q = 0.3

q² + 2qr = (0.3)² + 2(0.3)(0.5) = 0.09 + 0.3 = 0.39

2pq = 2(0.2)(0.3) = 0.12

jadi golongan darah B = 39% x 5.000 = 1.950 orang serta AB = 12% x 5.000 = 600 orang.

Derivasi

Bayangkanlah sebuah populasi dari monoecy yang diploid, dimana setiap organisme mau itu pejantan atau betina menghasilkan sel-sel gamet dengan frekuensi yang sama, dan memiliki dua alel disetiap locus gen-nya. Organisme-organisme tersebut kemudian menghasilkan dengan acak beberapa gabungan-gabungan dari sel-sel gamet. Locus di populasi seperti ini memiliki dua alel yakni A dan a, yang muncul dengan frekuensi tetap $f_{0}(\mathrm {A} )=p$ , dan $f_{0}({\text{a}})=q$ . Frekuensi setiap alel bisa didapatkan dengan meleburkan secara berkelompok setiap alel dari macam-macam genotipe dengan generasi yang sama sesuai dengan tingkatan ekspetasi dari genotipe-genotipe homozigot, dan heterozigot, yang memiliki nilai 1 dan 1/2, maka dari itu didapatkan :

${\textstyle f_{t}(\mathrm {A} )=f_{t}(\mathrm {A} \mathrm {A} )+{\frac {1}{2}}f_{t}(\mathrm {A} \mathrm {A} )}$

${\textstyle f_{t}({\text{a}})=f_{t}({\text{a}}{\text{a}})+{\frac {1}{2}}f_{t}(\mathrm {A} {\text{a}})}$

Penyimpangan dari persamaan Hardy–Weinberg

Tujuh asumsi yang mendasari persamaan Hardy–Weinberg adalah sebagai berikut:^[1]

organisme tersebut adalah diploid
hanya bereproduksi secara seksual
generasi yang tak tumpang tindih
kawin acak
ukuran populasi tak berhingga
alel frekuensi yang sama pada kedua jenis kelamin
tidak ada migrasi, mutasi atau seleksi alam

Asumsi-asumsi penyimpangan Hardy–Weinberg yang dapat menyebabkan penyimpangan dari ekpektasi. Bagaimana hal ini mempengaruhi populasi tergantung pada asumsi-asumsi yang dilanggar.

Kawin acak. HWP (PHW) Menyatakan populasi akan diberikan frekuensi genotip (disebut proporsi Hardy–Weinberg) setelah satu generasi kawin acak dalam populasi. Ketika asumsi kawin acak asumsi ini dilanggar, penduduk tidak akan memenuhi proporsi Hardy–Weinberg. Penyebab umum dari perkawinan non-random adalah perkawinan sekerabat, yang menyebabkan peningkatan homozigositas untuk semua gen.

Jika populasi melanggar salah satu dari empat asumsi berikut, populasi tersebut dapat memenuhi proporsi Hardy–Weinberg setiap generasi, tapi frekuensi alel akan berubah dari waktu ke waktu.

Seleksi, secara umum, penyebab alel frekuensi untuk berubah sering cukup pesat. Sedangkan Seleksi terarah akhirnya menyebabkan hilangnya semua alel kecuali beberapa bentuk pilihan, seperti seleksi penstabilan, mengarah ke Persamaan tanpa kehilangan alel.
Mutasi akan memiliki efek yang sangat halus efek pada frekuensi alel. Tingkat mutasinya dari urutan 10^-4 sampai 10^-8, dan perubahan frekuensi alel akan menjadi urutan yang sama. Mutasi Berulang akan mempertahankan alel dalam populasi, bahkan jika seleksi kuat melawan mereka.
Migrasi genetik yang menghubungkan dua atau lebih populasi bersama-sama. Secara umum, frekuensi alel akan menjadi lebih homogen antara populasi. Beberapa model untuk migrasi inheren mencakup nonrandom kawin (efek Wahlund efek, misalnya). Untuk model-model, Hardy–Weinberg proporsi biasanya tidak akan berlaku.
Ukuran populasi kecil dapat menyebabkan perubahan acak pada frekuensi alel. Hal ini disebabkan sampling efek, dan disebut Hanyutan Genetik. Sampling efek yang paling penting ketika alel hadir dalam sejumlah kecil eksemplar.

Referensi

^ Hartl DL, Clarke AG (2007) prinsip-Prinsip dari genetika populasi.

Castle, W. E. (1903). The laws of Galton and Mendel and some laws governing race improvement by selection. Proc. Amer. Acad. Arts Sci.. 35: 233–242.
Crow, Jf (1999). "Hardy, Weinberg and language impediments" (Free full text). Genetics. 152 (3): 821–5. ISSN 0016-6731. PMC 1460671 . PMID 10388804.
Edwards, A.W.F. 1977. Foundations of Mathematical Genetics. Cambridge University Press, Cambridge (2nd ed., 2000). ISBN 0-521-77544-2
Emigh, T.H. (1980). A comparison of tests for Hardy–Weinberg equilibrium. Biometrics 36: 627–642.
Ford, E.B. (1971). Ecological Genetics, London.
Guo, Sw; Thompson, Ea (1992). "Performing the exact test of Hardy-Weinberg proportion for multiple alleles". Biometrics. 48 (2): 361–72. ISSN 0006-341X. PMID 1637966.
Hardy, Gh (1908). "MENDELIAN PROPORTIONS IN A MIXED POPULATION". Science (New York, N.Y.). 28 (706): 49–50. doi:10.1126/science.28.706.49. ISSN 0036-8075. PMID 17779291.
Ineichen, Robert (1975). "Genetic selection and de Finetti diagrams". Journal of Mathematical Biology. 2: 33. doi:10.1007/BF00276014.
Pearson, K. (1903). Mathematical contributions to the theory of evolution. XI. On the influence of natural selection on the variability and correlation of organs. Philosophical Transactions of the Royal Society of London, Ser. A 200: 1–66.
Stern, C. (1943). "The Hardy–Weinberg law". Science 97: 137–138. JSTOR stable url
Weinberg, W. (1908). "Über den Nachweis der Vererbung beim Menschen". Jahreshefte des Vereins für vaterländische Naturkunde in Württemberg 64: 368–382.
Wigginton, Je; Cutler, Dj; Abecasis, Gr (2005). "A note on exact tests of Hardy-Weinberg equilibrium". American journal of human genetics. 76 (5): 887–93. doi:10.1086/429864. ISSN 0002-9297. PMC 1199378 . PMID 15789306.
Yule, G. U. (1902). Mendel's laws and their probable relation to intra-racial heredity. New Phytol. 1: 193–207, 222–238.

Pranala luar

[Hartl2007-1] Hartl DL, Clarke AG (2007) prinsip-Prinsip dari genetika populasi.

[1]